Enrique Bertossi F.

No todas las personas tienen el mismo conjunto de síntomas, ya que hay muchas diferencias genéticas y ambientales que influyen en el desarrollo de una enfermedad.

Los síntomas y trastornos pueden presentarse a cualquier edad, son diferentes y pueden afectar órganos y sistemas diferentes en las distintas personas.

Esto se debe a que la misma deficiencia de metilación, en personas con una genética diferente, con una alimentación diferente y que se desenvuelven en un entorno psicológico, químico, biológico y físico distinto,  tendrá un impacto y un efecto diferente en cada individuo.

Síntomas inespecíficos

Es muy difícil encontrar lo que no conocemos y lamentablemente los trastornos de metilación son poco conocidos. A esto último, que ya es un obstáculo para la pesquisa, se debe agregar la amplia variedad y naturaleza de las manifestaciones que pueden observarse en personas distintas. Así por ejemplo, miembros de la misma familia y portadores de la misma condición genética, pueden expresar el problema de manera muy diferente, con síntomas y enfermedades distintas.

Los síntomas que veremos a continuación, muchos de ellos bastante comunes y frecuentes de observar, cuando son persistentes pueden estar revelando un trastorno de metilación vinculado a una o varias mutaciones en el ciclo de metilación. El diagnóstico oportuno de un trastorno de metilación vinculado a una anomalía genética puede cambiar significativamente el pronóstico y mejorar ostensiblemente la calidad de vida del enfermo.

En la mayoría de los pacientes, la presencia de varios  (aunque podría ser solo uno, intenso y persistente) de los síntomas del listado siguiente, por periodos largos de tiempo o de manera recurrente, puede hacer sospechar un defecto de metilación.

No es el síntoma aislado lo que debe hacer surgir la sospecha sino la relación de este con la historia personal, la presencia de otros síntomas o enfermedades ya diagnosticadas, los antecedentes en la familia y otros factores de consideración médica.

En la lista de síntomas a continuación, con seguridad no he incluido todos los síntomas posibles de observar, espero ir actualizándola en la medida que el estudio y la experiencia vayan arrojando nuevas luces.

SINTOMAS:

  • Constipación.
  • Falta de apetito.
  • Dolor abdominal.
  • Alergias a químicos (solventes, detergentes, colorantes y otros aditivos)
  • Alergia e intolerancia a fármacos.
  • Alergia e intolerancia a alimentos.
  • Alergias ambientales (pólenes, ácaros, plantas y otros)
  • Sensibilidad excesiva a olores (dolor de cabeza por perfumes, bencina. Nauseas por malos olores, etc,.)
  • Trastornos del ánimo, ánimo inestable.
  • Ansiedad frecuente y fácil.
  • Angustia y miedos
  • Obsesiones
  • Apatía, desinterés por actividades y relaciones.
  • Insomnio, trastornos de sueño.
  • Irritabilidad, mal humor.
  • Agresividad, violencia.
  • Evitación o aislamiento social
  • Ilusiones y alucinaciones, visuales, auditivas.
  • Ideas paranoides
  • Dolor de cabeza crónico o recurrente.
  • Disminución de la audición.
  • Disminución de la visión.
  • Canas tempranas.
  • Caída temprana del cabello.
  • Erupciones en la piel.
  • Fatiga o cansancio.
  • Debilidad muscular.
  • Dolor difuso en músculos y tejidos blandos.
  • Dolor crónico.
  • Ojeras oscuras.
  • Problemas de memoria.
  • Problemas de atención y concentración.
  • Confusión mental.
  • Infecciones a repetición.
  • Infecciones crónicas.
  • Piernas Inquietas.
  • Temblor de extremidades.
  • Adormecimiento de extremidades.
  • Hipertensión arterial.
  • Anemia
  • Baja de glóbulos blancos (Leucopenia)

 Síntomas de sospecha de deficiencia de metilación en niños:

  • Retraso o perdida de lenguaje
  • Movimientos repetitivos.
  • Movimientos extraños
  • Conductas obsesivas
  • Ausencia o evitación del contacto visual
  • Desinterés por juegos
  • Apatía
  • Evitación social (Timidez?)
  • Problemas de interacción e integración social
  • Ausencia de empatía
  • Déficit atencional
  • Hiperactividad
  • Problemas de concentración
  • Ecolalias
  • Irritabilidad
  • Depresión
  • Agresión o autoagresión
  • Trastornos de sueño
  • Dolor de cabeza recurrente
  • Alergias múltiples
  • Alergias alimentarias
  • Reacciones adversas a fármacos
  • Reacciones adversas por vacunas
  • Epilepsia.
  • Tics
  • Efectos adversos de fármacos antiepilépticos
  • Fatiga y cansancio.
  • Debilidad muscular
  • Dolor muscular
  • Hipotonía
  • Cardiopatías congénitas
  • Malformaciones congénitas
  • Infecciones a repetición
  • Ojeras marcadas
  • Palidez
  • Erupciones en la piel.
  • Asma.