Los Polimorfismos de nucleótido único (SNP) son variaciones en la secuencia de ADN.  Se observan con frecuencia en la población.  Son diferentes de las mutaciones que determinan una enfermedad, que son raras. La Enfermedad de Huntington es un ejemplo de una enfermedad ligada a una  mutación, en las que la enfermedad se va a desarrollar si se hereda el gen alterado. Ciertos SNPs pueden estar asociados con condiciones de salud particulares, pero no se sabe que por sí solas sean causantes de una enfermedad.

La mayoría de los SNPs  que estudiamos en el perfil de mutaciones de ADN del ciclo de metilación, afectan la estructura o función de proteínas, enzimas o al receptor celular (lugar donde una molécula ejerce su acción en la célula) afectando la salud y función celular en su conjunto.

Su abundancia en el genoma humano, así como su alta frecuencia en la población han sido razones que explican la gran cantidad de investigación que busca explicar el riesgo de padecer enfermedades comunes.

A menudo se necesita tener varios SNPs para producir alteraciones metabólicas o bioquímicas en el cuerpo humano.

Los SNPs y la expresión del  gen alterado pueden ser modificados por factores epigenéticos y esa es el área donde se está enfocando la ciencia de la Nutrigenómica, de tal manera que los cambios bien dirigidos en la dieta, estilo de vida, nutrición específica, exposición a tóxicos y otros factores ambientales pueden modificar la expresión de estos genes alterados y en algunos casos inclusive podrían corregirlos.

Se hace hincapié en que los SNPs no están inminentemente asociados con anormalidades del  metabolismo o condiciones específicas de enfermedad.

La presencia o ausencia de un SNP informado en el perfil de mutaciones de DNA no es el único determinante de la función fisiológica; es simplemente un factor potencialmente contribuyente a anormalidades en el metabolismo y la bioquímica y a la presencia de enfermedad. La combinación de diferentes polimorfismos puede traducirse en una amplia variedad de manifestaciones clínicas diferentes de una persona a otra.

En otros artículos en nuestro sitio web, se puede leer más acerca del rol clave de la metilación en el cuerpo humano y en la salud, así como los síntomas y enfermedades que se han asociado a problemas en este ciclo bioquímico, en los que, la mayoría de ellos, tienen como factor común la presencia de varias mutaciones genéticas de enzimas de este ciclo y el efecto aditivo de factores medioambientales nocivos.

Los resultados, analizados individualmente, y la síntesis del significado clínico de cada polimorfismo, que presentamos en el reporte realizado por médicos de nuestro equipo, deben interpretarse en el contexto clínico del paciente,  junto a sus síntomas, signos, factores epigenéticos y otros hallazgos de laboratorio. En base a los hallazgos del perfil de mutaciones, su médico tratante puede elaborar un plan de tratamiento dirigido a optimizar la función de las enzimas con genes mutados y a minimizar el impacto que estas mutaciones pueden estar causando en su salud o la de su hijo.

Los SNPs que analizamos son los siguientes: (puede seguir el vínculo si desea saber lo básico acerca de cada una de estas mutaciones )

Sample DNA report

  • SHMT C1420T
  • AHCY 1/2/19
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C
  • MTHFR 3
  • MTR A2756G
  • MTRR A66G/H595Y/K350A/R415T/S257T/11
  • BHMT 1/2/4/8
  • CBS C699T/A360A/N212N
  • COMT V158M/H62H/61
  • SUOX S370S
  • VDR Taq1
  • VDR Fok1
  • MAO A R297R
  • NOS D298E
  • ACAT 1-02